서론 ; 염색체 10q26 결손증후군은 1978년에 Lewandowski에 의해 처음 보고 된 이래 전세계적으로 약 110여 케이스 만이 보고된 매우 희귀한 유전질환이다. 10q26 염색체의 결손은 자궁내 혹은 출생 후의 발달 지연, 식이 곤란, 신생아의 근긴장저하, 학습 및 운동능력의 발달 장애, 사시, 요로신장계의 기형, 저도의 심장 기형, 소뇌증, 생식기 기형 등과 같은 다양한 특징들을 수반하는 것으로 알려졌다. 증례; 환아는 산전초음파에서 양측신장저형성과 소뇌증이 의심되었다. 만삭 후 질식 분만으로 본원에서 출생한 직후, 추가 검사를 위해 신생아 집중치료실에 입원하였다. 입원 기간 중 신생아 근긴장저하와 이에 따른 식이곤란, 그리고 유전자 질환 환아들에게서 발견되는 특징적인 안면형태 및 소뇌증이 관찰되었고, 검사들을 통해 양측신장저형성, 방광요로역류, 동맥관개존과 심방중격결손이 추가로 확인되었으며 fluorescence in situ hybridization을 이용한 핵형분석을 통해 염색체 10q26 결손이 확진되었다. 이에 저자들은 다양한 임상 양상을 보이는 염색체 10q26 결손 증후군 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다